Zidentyfikowano 1. osobę pozbawioną białka wiążącego witaminę D
6 kwietnia 2019, 05:37Zidentyfikowano pierwszy znany przypadek osoby żyjącej bez białka wiążącego witaminę D (ang. Vitamin D Binding Protein, VDBP).
Zidentyfikowano mutację powodującą toczeń rumieniowaty
29 kwietnia 2022, 07:58Nieuleczalna obecnie choroba autoimmunologiczna – toczeń rumieniowaty – jest powodowana przez mutację w genie TLR7, czytamy na łamach Nature. W wyniku mutacji zwiększa się powinowactwo genu do guanozyny i cGMP (cykliczny guanozyno-3′,5′-monofosforan), co powoduje nieprawidłową aktywację TLR7 i wystąpienie w dzieciństwie tocznia.
Gen oddziedziczony po matce powoduje, że córki chorują na schizofrenię
30 września 2006, 12:55Rozwijający się płód dziedziczy po jednej kopii genu HLA-B od każdego z rodziców. Należy on do rodziny genów, które pomagają układowi odpornościowemu odróżniać własne białka organizmu od białek wytwarzanych przez wirusy oraz bakterie.
Decyduje o wielkości mózgu
28 grudnia 2007, 09:49Zespół naukowców z Edynburga odkrył gen kontrolujący wielkość mózgu. Kiedy jest uszkodzony, mózg i ciało nie osiągają prawidłowych rozmiarów.
Gen transseksualizmu
30 lipca 2008, 10:24Zespół Clemensa Tempfera z Uniwersytetu Medycznego w Wiedniu odkrył wariant genu, który najprawdopodobniej wiąże się z występowaniem transseksualizmu u kobiet (Fertility and Sterility).
Bezpieczny sposób na komórki macierzyste
8 marca 2009, 23:48Naukowcy z Instytutu Whiteheada, instytucji naukowej należącej do MIT, wytworzyli komórki o właściwościach zbliżonych do zarodkowych komórek macierzystych, lecz niewykazujące podwyższonego ryzyka transformacji nowotworowej.
Gen determinuje reakcję na leczenie infekcji HCV
23 lutego 2010, 05:54Niedobór enzymów przeważnie jest dla organizmu człowieka zjawiskiem niekorzystnym, powodującym upośledzenie zdolności do rozkładu toksyn czy przetwarzania pobieranych substancji do użytecznych form. Okazuje się jednak, że w czasie leczenia infekcji wirusem zapalenia wątroby typu C (HCV) defekt taki jest zbawienny, chroni bowiem pacjenta przed niekontrolowanym obumieraniem znacznej liczby czerwonych krwinek.
Odkryto gen choroby opóźnienia imigracji
5 sierpnia 2011, 08:37Naukowcy odkryli mutację genetyczną, leżącą u podłoża bardzo rzadkiego schorzenia – adermatoglifii. Powoduje ono, że dzieci rodzą się bez linii papilarnych palców (The American Journal of Human Genetics).
Bez reaktywnych form tlenu nie ma mowy o regeneracji
14 stycznia 2013, 14:44Badając regenerację ogona u kijanek z rodzaju Xenopus, biolodzy zauważyli, że bez reaktywnych form tlenu (RFT) wszystko spali na panewce.
Zidentyfikowano mechanizm uzależnienia od opalania
20 czerwca 2014, 11:04Badacze z Massachusetts General Hospital (MGH) zademonstrowali, że przewlekła ekspozycja na promieniowanie ultrafioletowe podwyższa u myszy poziom krążącej beta-endorfiny. Gdy u przyzwyczajonych do UV gryzoni blokowano działanie beta-endorfiny, występowały u nich objawy zespołu abstynencyjnego.
